"L’ambiente è il Farmaco": Come Cresce un Bambino che non Vede

Come cresce un bambino che non vede, e cosa possono fare famiglia, scuola e riabilitazione? Nell'episodio 91, nato dalla collaborazione con la Fondazione Mondino di Pavia, Cristian Valeri e Guido Magrin ne parlano con Sabrina Signorini, neuropsichiatra infantile e responsabile del Centro di Neuroftalmologia dell'Età Evolutiva della Fondazione, che da circa trent'anni si occupa dei disturbi visivi dei bambini e dei ragazzi da 0 a 18 anni.

Cosa emerge dall'episodio

Un centro di riferimento nazionale. Nato intorno agli anni 2000 con la Clinica Oculistica del Policlinico San Matteo, il centro segue 1.000-1.100 bambini all'anno per circa 14-15.000 prestazioni, quasi tutte nel Servizio sanitario nazionale. Ci lavorano medici, ortottisti, terapisti della neuropsicomotricità, terapisti occupazionali e psicologi, perché «quando si prende in carico un bimbo in neuropsichiatria infantile, si prende in carico i familiari».

Vedere, guardare, comprendere. La domanda dei genitori è sempre «Quanto vede il mio bambino?», ma la vista ha tre componenti: quanto vedo, come muovo lo sguardo e come il cervello dà significato a ciò che vedo. Un bambino può avere 10 decimi e non riuscire a leggere, perché non riesce a spostare lo sguardo da una lettera all'altra; e in quel caso ingrandire il testo peggiora le cose.

Il bambino che non vede ha bisogno di tempo. La vista è immediata e fa da «collante» tra gli altri sensi: senza, il bambino ha bisogno di più tempo per rispondere e di un ambiente non troppo confuso. Cambiare subito gioco o proporne tanti insieme rischia di isolarlo. Stereotipie come schiacciarsi gli occhi o dondolarsi sono il suo modo di regolare gli stimoli e vanno lette; e spostarsi seduto invece di gattonare gli lascia le mani libere per esplorare.

"L'ambiente è il farmaco". Per molte malattie della vista non esistono farmaci né chirurgia, ma nei primi 3-4 anni il sistema visivo è molto plastico. Con contrasti, giochi e materiali giusti, soprattutto nei disturbi di origine neurologica, si può aiutare il cervello a usare il proprio potenziale visivo. «L'ambiente è un farmaco fondamentale».

Fin dove si può arrivare. Anche quando la vista non cambia, questi ragazzi diventano autonomi: vanno all'università, fanno l'Erasmus, viaggiano da soli. «Vedono oltre la vista», dice Signorini, che racconta di un bambino in barca a vela capace di sentire un drone prima di lei. Per arrivarci, ricorda, «l'intervento precoce fa una svolta».

Il contesto in breve

Secondo una revisione su Archives of Disease in Childhood (2017), nel mondo i bambini ciechi sono circa 1,4 milioni e, nei Paesi ad alto reddito, le cause più comuni di disabilità visiva grave sono il deficit visivo di origine cerebrale e le anomalie del nervo ottico. Uno studio del gruppo del Mondino su Developmental Medicine & Child Neurology (2012) ricorda che il 60-70% dei bambini con paralisi cerebrale ha anche un deficit visivo cerebrale. Gli esperimenti di Wiesel e Hubel (Journal of Neurophysiology, 1963) hanno mostrato che la corteccia visiva si costruisce con l'esperienza, e su The Lancet (2017) la terapia genica voretigene neparvovec ha migliorato la visione funzionale in una forma ereditaria di distrofia retinica.

Da portare a casa

• 10 decimi non bastano: contano anche lo sguardo e la comprensione di ciò che si vede.
• Il tempo conta: i primi 3-4 anni sono quelli in cui la presa in carico può dare di più.
• L'ambiente e la famiglia fanno parte della cura, insieme alla scuola e al centro specialistico.

Come cresce un bambino ipovedente, e cosa possono fare famiglia, scuola e riabilitazione quando la vista non c'è o funziona solo in parte? Nell'episodio 91 di Skeptical Health, nato dalla collaborazione con la Fondazione Mondino di Pavia, Cristian Valeri e Guido Magrin ne parlano con Sabrina Signorini, neuropsichiatra infantile e responsabile del Centro di Neuroftalmologia dell'Età Evolutiva della Fondazione. Da circa trent'anni si occupa dei disturbi visivi dei bambini e dei ragazzi da 0 a 18 anni. Il messaggio che attraversa tutta la puntata sta nel titolo: per molte malattie della vista non esiste un farmaco, ma l'ambiente in cui il bambino cresce può diventarlo.

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Perché il tema è urgente oggi

Quando un bambino ha un problema visivo, la domanda dei genitori è quasi sempre la stessa: «Quanto vede il mio bambino?». È una domanda legittima, ma racconta solo una parte della storia. La vista, spiega Signorini, è il senso che guida la relazione con gli altri, il movimento e la conoscenza del mondo nei primi anni di vita, proprio quando il sistema visivo e il cervello si stanno costruendo.

Per questo un deficit visivo nel bambino non riguarda solo l'occhio: può interferire con tutto lo sviluppo, e il tempo conta. Nei Paesi ad alto reddito, inoltre, le cause più frequenti di disabilità visiva grave nell'infanzia non sono più soltanto le malattie dell'occhio, ma anche i danni alle vie visive del cervello. È un ambito che chiede competenze diverse dalla sola oculistica, e centri capaci di guardare il bambino nel suo insieme.

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Cosa emerge dall'episodio

Chi è Sabrina Signorini

Signorini lavora nell'Unità di Neuropsichiatria Infantile della Fondazione Mondino, dove è responsabile del Centro di Neuroftalmologia dell'Età Evolutiva. Da molti anni, racconta, si occupa proprio dei disturbi visivi del bambino da 0 a 18 anni. L'episodio fa parte di una serie di quattro puntate realizzate con la Fondazione per approfondire alcune delle sue aree specialistiche.

Il neuropsichiatra infantile: neurologia e psichiatria insieme

Cristian e Guido partono dalla figura professionale. Il neuropsichiatra infantile, spiega Signorini, si occupa delle patologie neurologiche e psichiatriche da 0 a 18 anni: problemi legati alla nascita e al parto, malformazioni, molte malattie rare e genetiche, disturbi del neurosviluppo come autismo e disturbi dell'apprendimento, fino ai disturbi del comportamento e dell'alimentazione e agli esordi psicotici.

In Italia neurologia e psichiatria dell'età evolutiva formano una specialità unica, perché i due ambiti sono intrecciati: anche un problema neurologico può avere ricadute psicologiche sul percorso di vita del bambino. Cristian e Guido osservano che la parola "psichiatra" può spaventare le famiglie. Signorini lo riconosce, ma insiste sul valore di tenere insieme le due anime, anche perché «i nostri bimbi non sono degli adulti in miniatura». E aggiunge un principio che tornerà in tutta la puntata: «quando si prende in carico un bimbo in neuropsichiatria infantile, si prende in carico i familiari».

Perché serve un centro e non un ambulatorio

Perché un centro specializzato, e non un normale ambulatorio sul territorio? Il centro, racconta Signorini, è nato intorno agli anni 2000 dalla collaborazione con la Clinica Oculistica del Policlinico San Matteo di Pavia, perché era evidente quanto fosse importante guardare il bambino da più punti di vista insieme. Oggi ci lavorano medici, ortottisti, terapisti della neuropsicomotricità, terapisti occupazionali, psicologi, neuropsicologi e psicoterapeuti.

I numeri danno la misura del lavoro: il centro, punto di riferimento nazionale, ha in carico 1.000-1.100 bambini all'anno per circa 14-15.000 prestazioni, quasi tutte erogate dal Servizio sanitario nazionale. Alla domanda di Cristian e Guido, Signorini conferma che anche chi inizia il percorso in un'altra modalità entra poi nei percorsi riabilitativi del SSN.

Vedere, guardare, comprendere

Perché tanti bambini? Perché i problemi neuroftalmologici hanno moltissime origini. Signorini spiega che il sistema visivo è molto complesso e che, secondo le stime, interessa circa l'80% del sistema nervoso. Per renderlo comprensibile ai genitori lo divide in tre componenti:

• vedere: quanto vedo, cioè acuità visiva, campo visivo e sensibilità al contrasto, attraverso la via che va dall'occhio alla corteccia visiva primaria;
• guardare: lo sguardo, gestito dal sistema oculomotore, con cui raccogliamo gli elementi per apprendere ed entrare in relazione;
• comprendere: l'elaborazione di ciò che è stato visto e guardato da parte delle aree visive associative, che gli danno un significato.

Una malattia neurologica può colpire una qualunque di queste componenti. E le malattie dell'occhio, anche quando sembrano non avere a che fare con il cervello, possono essere la spia di una condizione genetica più ampia, oppure, se il bambino nasce ipovedente, interferire con tutte le tappe del suo sviluppo.

Perché 10 decimi non bastano

Uno dei passaggi più chiari della puntata riguarda la lettura. Leggere, spiega Signorini, è una scansione dello sguardo: gli occhi si fermano su una lettera o un gruppo di lettere (le fissazioni) e poi saltano al punto successivo con un movimento rapido, la saccade, che normalmente copre sette-nove lettere. Un bambino può avere 10 decimi, ma se ha un disturbo dei movimenti oculari e non riesce a fare quel salto, non raccoglie le informazioni dal testo. E in quel caso ingrandire, come si fa con un bambino ipovedente, peggiora le cose, perché aumenta la distanza che lo sguardo deve percorrere.

Lo stesso vale per il comprendere: con una lesione nei centri che elaborano l'informazione visiva, una persona può vedere bene e guardare bene senza riuscire a riconoscere che quello è un microfono o una sedia. Signorini ricorda il libro di Oliver Sacks, L'uomo che scambiò sua moglie per un cappello.

Le origini: genetica, prematurità e non solo

Cristian e Guido chiedono se l'origine sia solo genetica. No, risponde Signorini, anche se la genetica è un capitolo in forte crescita. Al Mondino esistono ambulatori di neuroftalmologia genetica in cui il neuropsichiatra infantile visita i bambini insieme al neurogenetista, e il laboratorio ha attivato percorsi dedicati. Una diagnosi genetica, spiega, aiuta a capire come seguire il bambino, dà ai genitori, spesso giovani, informazioni sul rischio di ricorrenza e apre l'accesso a terapie innovative, compresa la terapia genica, e agli studi clinici. Molte condizioni però restano non genetiche o multifattoriali: tumori dell'occhio, la retinopatia del bambino nato gravemente prematuro e altre ancora.

Lo sguardo, la relazione, l'azione

Perché un deficit visivo pesa così tanto sullo sviluppo? Signorini lo spiega con tre esempi. Il primo è la relazione: fin dal primo contatto tra genitore e neonato, «lo sguardo è il primum movens della relazione», e per tutta la vita ci permette di leggere le emozioni e il pensiero dell'altro. Il secondo è l'azione: raggiungo un oggetto perché l'ho visto. Il terzo è la conoscenza: per capire cos'è un oggetto devo poterlo vedere.

Tutti i sensi contano, precisa, ma «la vista è il collante di queste sensorialità»: è immediata e continua, non ha bisogno che un oggetto produca un suono o sia abbastanza vicino da toccarlo. Per questo la sua mancanza incide da subito, ed è il motivo per cui la promozione dello sviluppo deve cominciare da subito e poi accompagnare il bambino nei suoi nuovi bisogni man mano che cresce.

Il bambino che non vede ha bisogno di tempo

Come ci si comporta con un bambino con un deficit visivo? La prima indicazione è che il bambino «ha bisogno di tempo», e di un ambiente non troppo confuso. Senza la vista, che è immediata, gli serve un tempo per prendere coscienza di ciò che lo circonda. Capita, racconta Signorini, che un genitore, non vedendo una risposta immediata, cambi subito gioco o ne proponga più insieme: così si rischia di isolare il bambino, che si protegge da un eccesso di stimoli.

Aspettare è difficile. Se il bambino non allunga subito la mano verso un gioco sonoro, l'istinto è farlo suonare di nuovo, e magari arriva anche la paura di un problema motorio. Il consiglio è: aspetti, lo facciamo risuonare tra un attimo. Quando l'ambiente è troppo intrusivo, o al contrario resta fermo perché il genitore ha paura di sbagliare, il bambino può sviluppare movimenti ripetitivi, le stereotipie: si schiaccia gli occhi, sfarfalla le mani, si dondola. Sta cercando da solo di regolare il livello di attivazione tra il troppo e il troppo poco. Sono comportamenti che vanno letti, perché ci stanno dicendo qualcosa.

Un altro esempio: il bambino con un deficit visivo importante raramente gattona (e, ricorda Signorini, molti bambini con sviluppo tipico non lo fanno). Più spesso si sposta seduto, sul sedere, perché così ha le mani libere per controllare l'ambiente. Non è una condizione patologica: va compresa per accompagnarlo.

"L'ambiente è il farmaco"

Qual è l'obiettivo della presa in carico? Signorini descrive due grandi aree di intervento: ottimizzare l'esperienza sensoriale e la multisensorialità, e ottimizzare il funzionamento della persona. Secondo le teorie più recenti della riabilitazione in età evolutiva, dice, non basta chiedersi come funziona il sistema visivo, ma «come funziona la persona che ha quella difficoltà visiva», e nel bambino anche come si sviluppa. Il suo gruppo la chiama developmental vision, la visione per lo sviluppo, accanto ai concetti di visual function e functional vision. Il traguardo è l'autonomia, la partecipazione e la qualità di vita.

In alcune condizioni la chirurgia cambia tutto: nella cataratta congenita, per esempio, un intervento fatto nei tempi giusti trasforma la prospettiva del bambino. Ma per le difficoltà visive, ricorda, le terapie sono poche. Ed è qui che arriva il messaggio che dà il titolo alla puntata: per i disturbi visivi di natura neurologica, anche i riabilitatori hanno un farmaco, ed è l'ambiente. «L'ambiente è un farmaco fondamentale», «il farmaco che cura».

Il motivo è la plasticità cerebrale. Il neonato, spiega Signorini, nasce vedendo circa mezzo decimo; a tre mesi si avvicina a un decimo, poi due, tre. La maturazione del sistema visivo è massima nei primi 3-4 anni e continua, in alcune aree, fino all'età adulta. Ma dipende dall'esperienza: Signorini cita gli esperimenti dei premi Nobel Hubel e Wiesel, che hanno mostrato come un gattino con un occhio chiuso diventi ambliope da quell'occhio. Se il cervello non riceve l'informazione visiva, punta su altri sensi e il sistema visivo non matura. Con i contrasti giusti, i giochi giusti e i materiali giusti, invece, si può aiutare il cervello ad accorgersi del proprio potenziale visivo e a usarlo. Non funziona allo stesso modo quando il problema è nell'occhio, per esempio una grave malattia della retina, perché l'informazione non arriva: funziona molto di più nei disturbi neurologici.

Cristian e Guido completano la metafora: un farmaco può avere anche effetti collaterali, se si arriva tardi o se l'ambiente non è adeguato. Signorini conferma che è dimostrato come condizioni avverse, per esempio abbandono e maltrattamenti, possano modificare le strutture corticali. Per questo famiglia, scuola e centro devono lavorare in rete: i professionisti danno indicazioni, ma le famiglie e gli insegnanti stanno con il bambino per ore, e ciò che osservano è prezioso.

La scuola

Con le scuole il centro collabora molto. Le valutazioni neuropsicologiche, che considerano memoria, attenzione e prassie insieme al problema visivo, servono a dare agli insegnanti indicazioni concrete: quale ingrandimento usare, quale interlinea, come deve essere il piano di lavoro, come organizzare lo spazio. E a favorire la partecipazione del bambino anche alle attività extrascolastiche, perché a scuola si costruiscono le prime autonomie sociali.

Fin dove si può arrivare

Cristian e Guido chiedono qual è il massimo potenziale di questi percorsi. Signorini fa due esempi. Nel bambino con una malattia della retina l'acuità visiva spesso non cambia, ma questi ragazzi diventano autonomi: vanno all'università, fanno l'Erasmus, viaggiano da soli, fanno sport, stanno con i coetanei. Molti restano legati al centro anche da adulti, e i loro percorsi di vita, dice, sono straordinari.

Nel bambino con un problema neurologico, come la paralisi cerebrale, una presa in carico precoce e un'esposizione corretta all'ambiente possono invece migliorare la capacità di vedere o di sfruttare il residuo visivo. Signorini mostra ai genitori video in cui il bambino, davanti a uno stimolo visivo adatto, controlla meglio il tronco e prende più iniziativa nel movimento: vede di più ed è più motivato a muoversi.

Vedere oltre la vista

Cristian e Guido chiedono come si vive un viaggio, che per molti è soprattutto un'esperienza visiva. La risposta di Signorini parte da ciò che ha imparato dai suoi pazienti in trent'anni: non avere paura di usare la parola "vedere", perché loro vedono attraverso altri sensi e apprezzano chi lo dice con naturalezza. Affinano l'udito, il tatto e l'attenzione ai dettagli fino a sorprenderla: per strada c'è chi riconosce la via giusta dal suono diverso dei semafori, e in barca a vela un bambino le ha detto «Sta arrivando un drone dietro di te» prima che lei riuscisse a vederlo. «Vedono oltre la vista», dice.

Il racconto più emozionante è un disegno. Un bambino, con materiali adattati, ha disegnato una giornata al mare: le onde, la spiaggia, il verde e, in fondo, una casetta piccolissima con il papà. Alla domanda sul perché fosse così piccola, ha risposto: «quando devo andare al chiringuito con papà per prendere il gelato, io devo camminare molto e quindi vuol dire che è lontano, per cui in prospettiva è più piccolo». Anche i colori, aggiunge Signorini, non sono del tutto assenti: molti bambini ne percepiscono almeno una parte, e la cecità completa per vicino non è così frequente. Nel laboratorio di arteterapia del centro, realizzato con la Fondazione Lene Thun, si prendono in giro sui verdi un po' spenti.

Come si arriva al centro

Come arrivano le famiglie, e come si convince un genitore ad affrontare il percorso? Per Signorini, che concorda con Cristian e Guido sul fatto che il tempo perso pesa, «l'intervento precoce fa una svolta». I bambini arrivano soprattutto su indicazione del pediatra, del logopedista o di altri neuropsichiatri infantili; il centro lavora per fare rete con il territorio, anche con corsi di formazione. Molto conta il passaparola delle associazioni di famiglie. Una figura dedicata raccoglie le richieste, si valuta la documentazione e si spiega ai genitori il percorso in un primo contatto. La maggior parte delle famiglie, se non tutte, accetta, ciascuna con i propri tempi.

La tecnologia di domani

In chiusura, la tecnologia. Il centro sta cercando, anche con aziende tecnologiche, dispositivi che possano supplire alla vista, per esempio multisensoriali o tattili con vibrazioni, e sistemi che aiutino a leggere l'ambiente. Sta potenziando anche la telemedicina, perché segue bambini da tutta Italia. Sul fronte della cura, la ricerca più avanzata riguarda le terapie geniche. Ma in età evolutiva, osserva Signorini, su questi strumenti c'è ancora molto poco.

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Cosa dice la scienza

Le cause della disabilità visiva grave nei bambini

Una revisione sull'epidemiologia della cecità infantile pubblicata su Archives of Disease in Childhood nel 2017 (Solebo, Teoh e Rahi, University College London) stima che nel mondo i bambini ciechi siano circa 1,4 milioni. Un bambino cieco, scrivono gli autori, ha più probabilità di vivere in condizioni di svantaggio socioeconomico, di essere ricoverato spesso e di morire nell'infanzia. Nei Paesi ad alto reddito le cause più comuni di disabilità visiva grave e di cecità sono il deficit visivo di origine cerebrale e le anomalie del nervo ottico, mentre la retinopatia del prematuro e la cataratta sono le principali cause evitabili. È lo stesso quadro descritto in puntata: molti dei bambini che arrivano in un centro di neuroftalmologia hanno un problema che nasce nel cervello, non nell'occhio.

Paralisi cerebrale e vista: i dati del centro Mondino

L'esempio della paralisi cerebrale citato da Signorini ha un riferimento diretto nel lavoro del suo gruppo. Uno studio pubblicato su Developmental Medicine & Child Neurology nel 2012 (Fazzi, Signorini e colleghi) ha valutato 129 bambini con paralisi cerebrale e deficit visivo di origine cerebrale seguiti proprio al Centro di Neuroftalmologia dell'Età Evolutiva del Mondino. Gli autori ricordano che il 60-70% dei bambini con paralisi cerebrale ha anche un deficit visivo cerebrale. Ogni forma clinica mostra un profilo diverso: nella diplegia sono frequenti strabismo (90%), saccadi anomale (86%) e acuità ridotta (82%); nell'emiplegia il campo visivo è alterato nel 64% dei casi; nella tetraplegia i disturbi oculomotori sono presenti nel 100% dei bambini. La conclusione è quella della puntata: una valutazione neuroftalmologica precoce è essenziale per la diagnosi e per una riabilitazione personalizzata. I disturbi dei movimenti oculari, in particolare, sono quelli che possono rendere difficile la lettura anche con un'acuità conservata.

Hubel e Wiesel: la vista si costruisce con l'esperienza

Gli esperimenti richiamati da Signorini sono quelli di Torsten Wiesel e David Hubel, premiati con il Nobel per la medicina nel 1981. Nel lavoro pubblicato sul Journal of Neurophysiology nel 1963 i due ricercatori registrarono l'attività delle cellule della corteccia visiva di gattini a cui era stato chiuso un occhio fin dalla nascita: la grande maggioranza delle cellule rispondeva soltanto all'occhio rimasto aperto. L'occhio chiuso era sano, ma il cervello non aveva imparato a usarlo. Da qui nasce il concetto di periodo critico dello sviluppo visivo, che spiega perché i primi anni di vita sono così importanti e perché l'esperienza visiva, cioè l'ambiente, può orientare la maturazione del sistema visivo.

Terapia genica per le malattie della retina

La terapia genica citata in puntata non è più solo una promessa per alcune malattie ereditarie della retina. Uno studio randomizzato di fase 3 pubblicato su The Lancet nel 2017 (Russell e colleghi) ha valutato voretigene neparvovec in persone dai 3 anni in su con distrofia retinica ereditaria dovuta a mutazioni del gene RPE65, una condizione che porta alla cecità completa. Dei 31 partecipanti, 21 sono stati assegnati al trattamento, un'iniezione sotto la retina in entrambi gli occhi. Dopo un anno il 65% dei trattati, e nessuno dei controlli, riusciva a percorrere un test di mobilità anche con la luce più bassa (1 lux), senza eventi avversi gravi legati al farmaco. Lo studio era finanziato dall'azienda produttrice e riguarda una sola forma genetica: per questo la diagnosi genetica di cui parla Signorini è decisiva per sapere se un bambino può accedere a terapie di questo tipo.

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Le criticità reali

Poche terapie, molto lavoro riabilitativo. Per la maggior parte dei deficit visivi infantili non esiste un farmaco né un intervento risolutivo: il peso della cura ricade sulla riabilitazione e sull'ambiente, che richiedono tempo, competenze e continuità.

Pochi centri specializzati. Secondo Signorini sono ancora poche le realtà in cui lavorano insieme tutte le figure necessarie, e un centro di riferimento nazionale riceve bambini da tutta Italia, con famiglie che devono spostarsi.

Il tempo perso pesa. Il sistema visivo matura soprattutto nei primi 3-4 anni: un ritardo nella diagnosi o nella presa in carico riduce le possibilità di sfruttare la plasticità cerebrale.

Genitori soli davanti a comportamenti difficili da leggere. Stereotipie, risposte lente, uno sviluppo motorio diverso possono spaventare: senza qualcuno che aiuti a interpretarli, il rischio è stimolare troppo o troppo poco.

Tecnologia ancora indietro per i bambini. I dispositivi che possono supplire alla vista sono pochi, e in età evolutiva sono ancora meno studiati.

Una domanda per riflettere. Quanti bambini con un deficit visivo di origine cerebrale arrivano tardi a una valutazione specialistica perché "vedono 10 decimi"?

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Cosa può cambiare

Dalla puntata emergono alcune direzioni chiare. La prima è la diagnosi precoce: il pediatra, il logopedista e il neuropsichiatra del territorio sono spesso i primi a intercettare il problema, e la formazione e la rete tra territorio e centri specializzati possono accorciare i tempi. La seconda è guardare oltre l'acuità visiva: valutare anche lo sguardo e la capacità di comprendere ciò che si vede, soprattutto nei bambini con patologie neurologiche come la paralisi cerebrale.

La terza riguarda la famiglia e la scuola. Accompagnare i genitori nella lettura dei comportamenti del bambino e dare agli insegnanti indicazioni concrete su ingrandimenti, interlinea e organizzazione dello spazio significa trasformare l'ambiente quotidiano in parte della cura. Infine, la genetica e la tecnologia: diagnosi genetiche più accessibili possono aprire la strada a terapie innovative per alcune malattie, mentre telemedicina e dispositivi multisensoriali possono aiutare le famiglie lontane e rendere i ragazzi più autonomi.

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Conclusione

Sabrina Signorini racconta la disabilità visiva infantile dal punto di vista di chi segue ogni anno più di mille bambini e le loro famiglie. Vedere non significa solo avere 10 decimi: conta anche guardare e comprendere, e un deficit in una di queste componenti può cambiare la relazione, il movimento, l'apprendimento. Per molte malattie della vista non esiste un farmaco, ma nei primi anni di vita l'ambiente, con i giusti stimoli, i tempi giusti e una famiglia accompagnata, può spingere la plasticità cerebrale e costruire l'autonomia. Le fonti confermano il quadro: nei Paesi ad alto reddito il deficit visivo di origine cerebrale è tra le cause principali di disabilità visiva grave nei bambini, il sistema visivo si costruisce con l'esperienza e, per alcune forme genetiche, la terapia genica è già una realtà.

→ Ascolta l'episodio 91 di Skeptical Health con Sabrina Signorini per il racconto completo.

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I dati chiave

1. 1.000-1.100 bambini all'anno: quelli in carico al Centro di Neuroftalmologia dell'Età Evolutiva della Fondazione Mondino, per circa 14-15.000 prestazioni (dato riportato nell'episodio 91)
2. 1,4 milioni: i bambini ciechi nel mondo secondo le stime (Solebo et al., Archives of Disease in Childhood 2017)
3. Deficit visivo cerebrale e anomalie del nervo ottico: le cause più comuni di disabilità visiva grave nei bambini dei Paesi ad alto reddito (Archives of Disease in Childhood 2017)
4. 60-70%: i bambini con paralisi cerebrale che hanno anche un deficit visivo di origine cerebrale (Fazzi et al., Developmental Medicine & Child Neurology 2012)
5. 100%: i bambini con paralisi cerebrale tetraplegica dello studio del Mondino con disturbi dei movimenti oculari (Developmental Medicine & Child Neurology 2012)
6. 1963: l'anno in cui Wiesel e Hubel descrissero gli effetti della chiusura di un occhio sulla corteccia visiva dei gattini (Journal of Neurophysiology 1963)
7. 65%: i partecipanti trattati con la terapia genica voretigene neparvovec che superavano il test di mobilità con la luce più bassa, contro nessuno dei controlli (Russell et al., The Lancet 2017)

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Takeaway

1. 10 decimi non bastano a dire che un bambino vede bene. Contano anche lo sguardo e la capacità di comprendere ciò che si vede: se un bambino fatica a leggere o a riconoscere gli oggetti, vale la pena chiedere una valutazione specialistica.

2. Il tempo conta. Il sistema visivo matura soprattutto nei primi 3-4 anni di vita: prima arriva la presa in carico, più si può sfruttare la plasticità cerebrale.

3. L'ambiente fa parte della cura. Contrasti, giochi e materiali adatti, un ambiente non troppo confuso e il tempo per rispondere aiutano il bambino a usare il potenziale visivo che ha.

4. La famiglia è parte del percorso. Stereotipie o uno sviluppo motorio diverso non vanno temuti ma letti: un centro che accompagna i genitori e dialoga con la scuola fa la differenza nell'autonomia del bambino.