L'Analisi dei Dati Clinici per la Predizione e la Prevenzione

Ogni paziente che entra in ospedale porta con sé esami, referti, immagini e biosegnali: informazioni che, analizzate nel modo giusto, possono dire qualcosa sul suo futuro. In questo episodio Carlo Leonardi, data scientist al Centro Cardiologico Monzino di Milano, spiega a Cristian Valeri e Guido Magrin come l'intelligenza artificiale entra in ospedale, cosa può prevedere e dove sono i suoi limiti. Il tema conta perché i sistemi predittivi promettono diagnosi più precoci e cure più personalizzate, ma sollevano domande su responsabilità, privacy e dati poco rappresentativi.

Cosa emerge dall'episodio

Dalla bioinformatica ai dati sanitari. Leonardi si è formato come biologo e biotecnologo in Italia e in Svizzera, poi è stato bioinformatico all'Ospedale San Raffaele. La bioinformatica, spiega, è nata con il sequenziamento del genoma umano e oggi coincide con la health data science, l'analisi di tutti i dati dei pazienti. Ma perché servano, i dati devono essere completi, strutturati e coerenti, mentre spesso sono frammentati.

Come impara una macchina, e i suoi bias. Con il training la macchina impara da dati di riferimento a riconoscere classi, per esempio diagnosi diverse. Il limite è che un modello conosce solo ciò che ha visto. Se è addestrato su un solo gruppo di pazienti può funzionare male sugli altri: Leonardi cita il rischio di studiare pazienti che potrebbero essere «tutti maschi bianchi di Milano».

Uno strumento per il clinico. L'intelligenza artificiale, per Leonardi, è «uno strumento a disposizione del clinico», che dà un'opinione basata sui dati del passato. La decisione e la responsabilità restano del medico: «Le macchine sbagliano, ma anche i clinici sbagliano». Nel suo gruppo lavorano insieme ingegnere, data scientist, biologi e cardiologi, e sono stati i clinici a insegnare il significato dei dati.

Prevedere lo scompenso. Il progetto biennale a cui lavora vuole prevedere lo scompenso cardiaco a partire dai dati del test cardiopolmonare da sforzo, che raccoglie migliaia di valori su respiro e consumo di ossigeno. Il gruppo ha individuato classi di rischio che si sono rivelate predittive: «In quei dati c'era un'informazione che i cardiologi non avevano visto». L'obiettivo è rendere il modello disponibile ad altri centri.

Privacy e prossimi passi. Con il transfer learning si condividono i parametri appresi, non i dati dei pazienti, nel rispetto del GDPR. L'AI generativa può creare pazienti sintetici quando i dati sono scarsi, ma resta il problema della scatola nera, da cui nasce l'explainable AI. Sugli agenti AI siamo ancora all'inizio, e manca un sistema europeo per scambiare dati biomedici.

Il contesto in breve

Uno studio pubblicato su Circulation nel 1991 mostrò che nei pazienti con scompenso il consumo di ossigeno di picco al test da sforzo distingueva prognosi molto diverse, con una sopravvivenza a un anno del 94% per chi aveva una capacità di esercizio conservata. Nello screening mammografico, uno studio pubblicato su Nature nel 2020 ha visto un sistema di AI ridurre falsi positivi e falsi negativi rispetto alla lettura umana, ma si tratta di uno studio retrospettivo. Uno studio pubblicato su Science nel 2019 ha mostrato che un algoritmo usato negli Stati Uniti sottostimava i bisogni dei pazienti neri, per la scelta dei dati. Il regolamento sullo Spazio europeo dei dati sanitari, in vigore dal 26 marzo 2025, disciplina l'uso secondario dei dati sanitari per la ricerca.

Da portare a casa

• I tuoi dati possono aiutare la ricerca: il consenso all'uso in studi approvati da un comitato etico contribuisce a modelli migliori.
• L'AI è un supporto, non un giudice: un risultato prodotto da un algoritmo va sempre interpretato da un medico.
• Chiedi su quali dati è stato addestrato uno strumento: un modello nato su una popolazione diversa dalla tua potrebbe funzionare peggio.

Ogni paziente che entra in ospedale è «una miniera di dati». Esami, referti, immagini, biosegnali: informazioni che, analizzate nel modo giusto, possono dire qualcosa sul futuro di quella persona. È il lavoro di Carlo Leonardi, data scientist al Centro Cardiologico Monzino di Milano, che in questo episodio spiega a Cristian Valeri e Guido Magrin come l'intelligenza artificiale entra in ospedale, cosa può prevedere e dove sono i suoi limiti.

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Perché il tema è urgente oggi

L'intelligenza artificiale sta entrando negli ospedali di quasi tutti i Paesi. Dalla lettura delle mammografie alla previsione del rischio cardiovascolare, i sistemi predittivi promettono diagnosi più precoci e cure più personalizzate. Allo stesso tempo sollevano domande serie: di chi è la responsabilità se l'algoritmo sbaglia? Come si proteggono i dati dei pazienti? Cosa succede se il modello ha imparato da dati non rappresentativi?

In Europa il quadro normativo si sta definendo, con il regolamento sullo Spazio europeo dei dati sanitari (EHDS) entrato in vigore nel 2025. Capire cosa fa davvero l'AI in medicina è utile a medici, pazienti e decisori.

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Cosa emerge dall'episodio

Carlo Leonardi si è formato come biologo e biotecnologo in Italia e in Svizzera, dove ha studiato biologia dei sistemi, un approccio matematico e statistico alla biologia. Poi è diventato bioinformatico all'Ospedale San Raffaele, occupandosi di immuno-oncologia. Oggi al Monzino lavora a un progetto di intelligenza artificiale in cardiologia.

Dalla bioinformatica alla scienza dei dati sanitari

La bioinformatica, spiega, è nata con il sequenziamento del genoma umano, quando servivano biologi capaci di usare l'informatica. Si è estesa alle altre «omiche» e oggi coincide con la health data science: l'analisi di tutti i dati dei pazienti, dall'imaging alle biopsie. Ma perché servano, i dati devono essere completi, strutturati e coerenti, mentre spesso sono frammentati.

Come impara una macchina

Leonardi spiega il concetto di training, l'addestramento. Si definiscono delle classi, per esempio diagnosi diverse, e la macchina impara da dati di riferimento a riconoscerle. Negli ultimi dieci anni le reti neurali applicate alle immagini hanno imparato dall'esperienza: più diagnosi corrette vedevano, più potevano aiutare il clinico. Il limite è che un modello conosce solo ciò che ha visto durante l'addestramento.

Il problema dei bias

Da qui nasce il rischio dei bias. Se un modello è addestrato su un solo gruppo di pazienti, può funzionare male sugli altri. Leonardi fa un esempio del suo lavoro: cercare varianti genetiche che predispongono all'infarto studiando pazienti che potrebbero essere «tutti maschi bianchi di Milano». I data scientist, spiega, sviluppano tecniche per riconoscere e correggere queste distorsioni.

Uno strumento, non un sostituto

Alla domanda se l'AI ruberà il lavoro ai medici, Leonardi risponde che è «uno strumento a disposizione del clinico», che dà un'opinione basata sui dati del passato. La decisione e la responsabilità restano del medico. «Le macchine sbagliano, ma anche i clinici sbagliano». Il lavoro è interdisciplinare: nel suo gruppo, finanziato internamente dalla Fondazione Monzino, ci sono un ingegnere, data scientist, biologi e cardiologi. Sono stati i clinici, racconta, a insegnare ai data scientist il significato dei dati.

Prevedere lo scompenso dal test da sforzo

Il progetto a cui lavora, di durata biennale, vuole prevedere lo scompenso cardiaco in pazienti seguiti da anni al Monzino. La base sono i dati del test cardiopolmonare da sforzo, che raccoglie migliaia di valori su come il paziente respira e consuma ossigeno durante l'esercizio. Analizzando retrospettivamente questi dati, il gruppo ha individuato classi di rischio che si sono rivelate predittive dell'evoluzione dei pazienti. «In quei dati c'era un'informazione che i cardiologi non avevano visto». L'obiettivo è rendere il modello disponibile ad altri centri.

Privacy, transfer learning e dati sintetici

Per condividere conoscenza senza condividere dati personali, spiega, si usa il transfer learning: si scambiano i parametri appresi da una rete neurale, non i dati dei pazienti, nel rispetto del GDPR. Il suo gruppo lavora solo su dati di studi approvati da un comitato etico e con il consenso dei pazienti. Poi c'è l'AI generativa, che può creare pazienti sintetici quando i dati sono scarsi, per esempio nelle malattie rare. Il grande limite resta la «scatola nera»: capire cosa ha imparato un modello è difficile, e per questo si sviluppa l'explainable AI.

Agenti AI e prossimi passi

Leonardi cita anche gli agenti AI, modelli che dialogano tra loro come in un consulto tra specialisti. In uno studio preliminare spesso ragionavano correttamente, ma in caso di «allucinazioni» arrivavano a diagnosi sbagliate e le propagavano. Siamo «ancora all'inizio», dice, e manca soprattutto un sistema europeo per scambiare dati biomedici. Come prossimo ospite suggerisce Daniele Panfilo, fondatore di un'azienda triestina che genera dati sintetici.

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Cosa dice la scienza

Il test cardiopolmonare è un predittore storico

L'idea di usare i dati del test da sforzo per stimare la prognosi non è nuova, e questo rafforza il progetto descritto da Leonardi. Lo studio di Mancini e colleghi (Circulation, 1991) mostrò che nei pazienti con scompenso il consumo di ossigeno di picco distingueva prognosi molto diverse. Chi aveva una capacità di esercizio conservata aveva una sopravvivenza a un anno del 94%, simile a quella dopo il trapianto. Da allora quel parametro guida le decisioni sul trapianto. L'intelligenza artificiale prova ad andare oltre il singolo valore, usando l'insieme dei dati del test.

L'AI può battere i radiologi in compiti specifici

Nello screening mammografico, lo studio di McKinney e colleghi (Nature, 2020) ha valutato un sistema di AI su grandi campioni del Regno Unito e degli Stati Uniti. Rispetto alla lettura umana, il sistema ha ridotto i falsi positivi del 5,7% e dell'1,2% e i falsi negativi del 9,4% e del 2,7%. È l'esempio citato da Leonardi dei sistemi addestrati su immagini. Resta però uno studio retrospettivo: le prove più solide vengono dagli studi prospettici nella pratica reale.

Quando l'algoritmo discrimina

Il rischio di bias di cui parla Leonardi è documentato. Obermeyer e colleghi (Science, 2019) hanno analizzato un algoritmo commerciale usato negli Stati Uniti per decidere quali pazienti inserire in programmi di assistenza. Usava la spesa sanitaria come indicatore del bisogno. Poiché per i pazienti neri si spendeva meno a parità di malattia, l'algoritmo ne sottostimava sistematicamente i bisogni. Il problema non era nella matematica, ma nella scelta dei dati.

Dati sintetici: utili, ma da validare

Chen e colleghi (Nature Biomedical Engineering, 2021) descrivono i dati sintetici come uno strumento per superare la scarsità e i vincoli di privacy dei dati sanitari. Avvertono però dei rischi: i dati generati possono riprodurre i bias di quelli originali e, se il modello memorizza troppo, far trapelare informazioni sui pazienti reali. Servono validazione e regole chiare.

Il quadro europeo

Il regolamento sullo Spazio europeo dei dati sanitari, in vigore dal 26 marzo 2025, disciplina l'uso secondario dei dati sanitari per ricerca e innovazione, con regole comuni che si applicheranno in gran parte dal 2029. È la cornice che manca oggi secondo Leonardi per scambiare dati tra ospedali e Paesi in modo sicuro.

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Le criticità reali

Dati frammentati. Senza dati completi e interoperabili, anche il miglior algoritmo impara poco. In Italia i dati sanitari sono spesso divisi tra regioni e sistemi diversi.

Bias nascosti. Modelli addestrati su popolazioni poco rappresentative rischiano di sbagliare proprio sui pazienti più diversi da quelli studiati.

La scatola nera. Se un medico non sa perché un modello ha dato un certo risultato, fa fatica a fidarsene e a spiegarlo al paziente.

Responsabilità. Se l'AI suggerisce e il medico decide, la responsabilità resta del medico, ma le regole su errori e affidabilità degli strumenti vanno ancora consolidate.

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Cosa può cambiare

Dall'episodio emergono alcune condizioni perché l'AI serva davvero ai pazienti: dati di qualità e condivisibili in modo sicuro, team interdisciplinari in cui clinici e data scientist lavorano insieme, modelli validati su popolazioni diverse e resi spiegabili. La ricerca italiana, sostiene Leonardi, è sottofinanziata rispetto a Germania, Francia e Svizzera ma competitiva. Una programmazione di lungo periodo e le nuove regole europee sui dati sono l'occasione per recuperare.

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Conclusione

Carlo Leonardi racconta un'intelligenza artificiale lontana dalle promesse fantascientifiche: uno strumento che impara dai dati del passato per aiutare i medici a prevedere il futuro dei pazienti. Il suo progetto sullo scompenso cardiaco si basa su un'idea con solide radici cliniche. La letteratura conferma sia le potenzialità, come nella mammografia, sia i rischi, dai bias ai dati sintetici da validare. Il futuro dell'AI in medicina dipende meno dagli algoritmi che dalla qualità dei dati e dal lavoro comune tra clinici e data scientist.

→ Ascolta l'episodio 10 di Skeptical Health con Carlo Leonardi per il racconto completo.

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I dati chiave

1. 94%: la sopravvivenza a un anno dei pazienti con scompenso e capacità di esercizio conservata nello studio di Mancini et al. (Circulation, 1991)
2. -5,7% e -9,4%: la riduzione di falsi positivi e falsi negativi dell'AI nelle mammografie statunitensi (McKinney et al., Nature 2020)
3. Spesa come proxy del bisogno: l'errore che ha reso discriminatorio un algoritmo sanitario negli USA (Obermeyer et al., Science 2019)
4. 2 anni: la durata del progetto del Monzino per prevedere lo scompenso cardiaco dai dati del test cardiopolmonare
5. 26 marzo 2025: l'entrata in vigore del regolamento europeo sullo Spazio dei dati sanitari

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Takeaway

1. I tuoi dati possono aiutare la ricerca. Il consenso all'uso dei dati in studi approvati da un comitato etico contribuisce a modelli predittivi migliori.

2. L'AI è un supporto, non un giudice. Un risultato prodotto da un algoritmo va sempre interpretato da un medico.

3. Chiedi su quali dati è stato addestrato uno strumento. Un modello nato su una popolazione diversa dalla tua potrebbe funzionare peggio.

4. La prevenzione passa anche dai dati. Esami come il test cardiopolmonare contengono informazioni sul rischio futuro che l'analisi dei dati può rendere più utili.